Πάνω από 80.000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο πλήττει η Κυστική Ίνωση, η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή, η οποία προκαλεί βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος.
Πιο συγκεκριμένα η κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος, η οποία επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικά υγρά. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων).
Κληρονομείται με αυτοσωμικό (δηλαδή επηρεάζει και άντρες και γυναίκες με την ίδια συχνότητα) υπολειπόμενο τρόπο, δηλ. για να εμφανιστεί η νόσος πρέπει να κληρονομήσουμε 2 μη-λειτουργικά γονίδια και από τους δυο γονείς.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων και βλέννας σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος , που φράσσουν και σταδιακά καταστρέφουν τα όργανα. Επιπλέον, ενδέχεται στη βλέννα να παγιδευτούν και μικρόβια που οδηγούν σε λοιμώξεις.
Αν και η νόσος είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, τα άτομα με Κυστική ίνωση στην εποχή μας, έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με προηγούμενες δεκαετίες.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα ξεκινούν συνήθως από την βρεφική ηλικία και σαφώς ποικίλλουν από παιδί σε παιδί . Η κατάσταση της υγείας του ασθενή επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, με τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα να επηρεάζονται ολοένα και πιο πολύ.
Η συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα καθώς και δυσλειτουργίες στο πάγκρεας, εμποδίζοντας με τον τρόπο αυτό την παρουσία στο έντερο ενζύμων που συμμετέχουν στη διαδικασία της πέψης.
Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι τα περισσότερα άτομα που νοσούν με Κυστική ίνωση δεν απορροφούν σωστά όλα τα θρεπτικά συστατικά από τις τροφές με αποτέλεσμα να χρήζει κατανάλωση περισσότερων θερμίδων προκειμένου να αποφύγουν τον υποσιτισμό.
Συμπτώματα επίσης που μπορούν να παρατηρηθούν είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στο αναπνευστικό, ο συριγμός, ο βήχας, η δύσπνοια-βλάβη στους αεραγωγούς, η δυσκολία στην ανάπτυξη, ο ίκτερος κ.α.
Στην Ελλάδα υπάρχουν πάνω από 720 καταγεγραμμένοι ασθενείς που πάσχουν απο την Κυστική Ίνωση, ενώ υπολογίζεται ότι πάνω από μισό εκατομμύριο του πληθυσμού της χώρας μας είναι φορείς της νόσου.
Με την έγκαιρη διάγνωση και τις καινοτόμες θεραπείες η νόσος μετατρέπεται σταδιακά από απειλητική για ζωή σε μια χρόνια αντιμετωπίσιμη νόσο.
Μην Ξεχνάτε !
Απαραίτητο για τα νέα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, είναι να κάνουν τον μοριακό έλεγχο προκειμένου να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς της νόσου.
