Η Εμβρυομητρική Ιατρική, δηλαδή η εξειδικευμένη προγεννητική φροντίδα διασφαλίζει ότι τόσο εσείς όσο και το μωρό σας είστε όσο το δυνατόν πιο υγιείς καθόλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Η πλειοψηφία των κυήσεων εξελίσσονται ομαλά χωρίς κανένα πρόβλημα .Κατά τη διάρκεια των προγεννητικών επισκέψεων, πραγματοποιούνται εξετάσεις σε εσάς και το μωρό σας για την αξιολόγηση πιθανών κινδύνων, την αντιμετώπιση τυχόν επιπλοκών και την παρακολούθηση της ανάπτυξης του μωρού. Οι επιπλοκές που μπορεί να τύχουν κατά την εγκυμοσύνη είναι λίγες όπως πρόωρος τοκετός, γενετικά σύνδρομα, διαβήτης της κύηση, προεκλαμψία.
Οι συνήθεις εξετάσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αποσκοπούν στο να προλάβουν παθολογικές καταστάσεις με αρνητικές συνέπειες τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο είναι:
- Γενική Αίματος
- Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης
- Ομάδα Αίματος – Παράγοντας Rhesus
- Λειτουργία Θυροειδούς
- Καμπύλη Σακχάρου
- Καλλιέργεια κολπικού υγρού για Β-αιμολυτικό στρεπτόκοκκο
- Ερυθρά IgG και IgM
- Κυτταρομεγαλοϊός (CMV) IgG και IgM
- Ανοσολογικές
- Κυστική Ίνωση
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα την σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων.
Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου λαμβάνεται δείγμα περιφερικού αίματος και πραγματοποιείται μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης.
Ο συνήθης μοριακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση της πιο κοινής μετάλλαξης (ΔF508) που καλύπτει το 54% των φορέων Κυστικής Ινωσης του ελληνικού πληθυσμού. Σε περίπτωση που χρειαστεί μπορεί να ζητηθεί έλεγχος περισσότερων μεταλλάξεων.
Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πεπτικό σύστημα καθώς και διαταραχές ανάπτυξης.
Προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή μέσω ανίχνευσης της μετάλλαξης σε δείγματα χοριακής λάχνης που λαμβάνονται μετά την όγδοη εβδομάδα της κύησης.
Υπέρηχογραφικές Εξετάσεις Προγεννητικού Ελέγχου
Υπερηχογράφημα Αρχόμενης Κύησης
Είναι η πρώτη υπερηχογραφική εξέταση και γίνεται από την 6η εβδομάδα κύησης. Εντοπίζεται ο σάκκος που μας δείχνει αν πρόκειται για ενδομήτριο ή εξωμήτριο κύηση, αναγνωρίζεται ο αριθμός των εμβρύων μονήρης ή πολύδυμη κύηση και βεβαιώνεται αν η εγκυμοσύνη εξελίσσεται ομαλά.
Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας
Η εξέταση αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Είναι το πρώτο αναλυτικό υπερηχογράφημα της εγκυμοσύνης στο οποίο ελέγχουμε την ανάπτυξη και τα βασικά όργανα του εμβρύου και υπολογίζουμε την πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Εξέταση Ανατομίας του Εμβρύου – Εξέταση Β Επιπέδου
Το υπερηχογράφημα Β επιπέδου πραγματοποιείται στις 20-23 εβδομάδες και περιλαμβάνει μία σειρά μετρήσεων για τον έλεγχο της ανάπτυξης του εμβρύου, τον έλεγχο του πλακούντα και την εκτίμηση του αμνιακού υγρού και γενικότερα αναλυτικό έλεγχο των οργάνων του εμβρύου. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος μπορεί να διαγνώσει τις περισσότερες από τις ανωμαλίες, αλλά όχι όλες.Το έμβρυο ελέγχεται επίσης για δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Υπερηχογράφημα Καρδιάς Εμβρύου
Η υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς του εμβρύου πραγματοποιείται κατά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας (11-14 εβδομάδες), κατά το υπερηχογράφημα Β επιπέδου και κατά την εξέταση της εμβρυϊκής ανάπτυξης Doppler.
Υπερηχογράφημα Ανάπτυξης Εμβρύου και Doppler
Το υπερηχογράφημα αυτό γίνεται από τις 24 εβδομάδες και μέχρι το τέλος της κύησης ανάλογα με τις ανάγκες της κύησης. Ελέγχεται η ανάπτυξη του εμβρύου, το βάρος του, η ποσότητα του αμνιακού υγρού και η θέση του πλακούντα. Η εξέταση Doppler είναι ο έλεγχος της ροής του αίματος στα αγγεία του εμβρύου και του πλακούντα που μας δίνει πληροφορίες για τη λειτουργία του πλακούντα και την κατάσταση του εμβρύου.
Μη Επεμβατικός Έλεγχος για Χρωσομικές Ανωμαλίες (NIFTY)
Πρόκειται για μια απλή, ασφαλή, έγκυρη και αξιόπιστη εξέταση για την εκτίμηση του κινδύνου της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας που χρησιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό DNA του εμβρύου από το αίμα της μητέρας
Το NIFTY προσφέρει την ανίχνευση των πιο συχνών αριθμητικών ανωμαλιών 13, 18, 21, των φυλετικών ανωμαλιώνκαι προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου.
Η δοκιμασία ανίχνευσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNA μπορεί να γίνει σε όλες τις κυήσεις μετά τις 10 εβδομάδες. Το τεστ δείχνει αν υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να έχει τρισωμία 21 ή 18 ή 13. Αν θέλετε να είστε σίγουροι ότι το έμβρυο δεν έχει κάποια από αυτές τις τρισωμίες θα πρέπει να προχωρήσετε σε εξέταση τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.
Διαγνωστικές Επεμβατικές Εξετάσεις για Χρωσομικές Ανωμαλίες - Γενετικά Σύνδρομα
Αμνιοπαρακέντηση
Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Αν και δεν αποφασίζουν όλες οι γυναίκες να κάνουν αμνιοπαρακέντηση, αυτή γίνεται συνήθως σε γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο γενετικών διαταραχών ή είναι άνω των 35 ετών. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Το υγρό χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στον εντοπισμό χρωμοσωμικών και γενετικών διαταραχών και ορισμένων γενετικών ανωμαλιών. Όταν γίνεται κατά το τρίτο τρίμηνο, αυτή η διαδικασία μπορεί επίσης να αξιολογήσει την ωριμότητα των πνευμόνων του μωρού σας
Εξέταση Τροφοβλάστης
Η εξέταση τροφοβλάστης είναι μια διαγνωστική επεμβατική δοκιμασία για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών π.χ. σύνδρομο Down και κάποιων γενετικών συνδρόμων και μεταβολικών συνδρόμων.
Με την εξέταση αυτή λαμβάνουμε δείγμα των χοριονικών λαχνών (πλακουντιακός ιστός). Τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από τα ίδια κύτταρα, άρα τα χρωμοσώματα των κυττάρων του πλακούντα είναι ίδια με αυτά του εμβρύου. Η εξέταση τροφοβλάστης πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 15ης εβδομάδας κύησης.
