Πρόκειται για μία νόσο που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7, η οποία προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Το κυριότερο χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή αυτών.
Το προσδόκιμο επιβίωσης στους πάσχοντες είναι περίπου τα 40 έτη και ως αιτία του θανάτου τους αναφέρονται οι βλάβες στους πνεύμονες.
Η κυστική ίνωση, είναι ένα κληρονομικό νόσημα καθώς η συχνότητα των φορέων αγγίζει το 5% παγκοσμίως. Στατιστικά περίπου ένα στα 2.200 με 2.500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο με κυστική ίνωση.
Ο έλεγχος για την κυστική ίνωση συστήνεται σε όλα τα ζευγάρια, πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της εγκυμοσύνης.
Στην Ελλάδα τα ποσοστά των φορέων και των ασθενών κυμαίνονται στα ίδια επίπεδα, καθώς γεννιούνται 50-60 παιδιά τον χρόνο που πάσχουν από τη νόσο.
Διάγνωση
Η εξέταση για την κυστική ίνωση περιλαμβάνει διάφορες μεθόδους που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της παρουσίας της γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί την νόσο. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με 3 τρόπους:
γενετική εξέταση
Με μοριακή γενετική εξέταση εντοπίζονται οι μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. Ο μοριακός έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου, συμπεριλαμβανομένων των ελλειμμάτων και διπλασιασμών, εντοπίζει τις τιμές των μεταλλάξεων στο γονίδιο.
εξέταση ιδρώτα
Κατα την κρίση του γιατρού συστήνεται να πραγματοποιηθεί μία εξέταση ιδρώτα. Με την εξέταση αυτή μετριέται η ποσότητα του άλατος στον ιδρώτα του δέρματος καθώς οι ασθενείς με ινοκυστική νόσο εμφανίζουν πολύ υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα τους.
έλεγχος νεογέννητου
Ο γιατρός λαμβάνει δείγμα από τη φτέρνα του μωρού, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννησή του, προκειμένου να εντοπίσει μια χημική ουσία που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, η οποία έχει διαπιστωθεί πως είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Σε περίπτωση που βρεθεί υψηλή, τότε γίνονται οι παραπάνω 2 εξετάσεις ώστε να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Ο έλεγχος στο νεογέννητο κρίνεται εξαιρετικά σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα θα ξεκινήσει η θεραπεία με αποτέλεσμα να βελτιώσει σημαντικά τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου.
Έλεγχος στην Εγκυμοσύνη
Όπως αναφέραμε ο έλεγχος για την κυστική ίνωση συστήνεται σε όλα τα ζευγάρια, πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της εγκυμοσύνης.
Ιδιαίτερως σε συντρόφους φορέων και ασθενών και σε εγκυμοσύνες στις οποίες το έμβρυο παρουσιάζει υπερηχογένεια εντέρου και σε ζευγάρια που πρόκειται να ξεκινήσουν την διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Ο προγεννητικός έλεγχος για τη συγκεκριμένη νόσο κρίνεται απαραίτητος ειδικά όταν ο ένας αλλα και οι δύο γονείς είναι φορείς.
Καλέστε μας για να προγραμματίσετε την επίσκεψή σας!
